GWAS（Genome-wide association study），即全基因组关联分析，是指在人类全基因组范围内找出存在的序列变异，即单核苷酸多态性（SNP），从中筛选出与疾病相关的SNPs。GWAS一般采用非假说驱动。
GWAS的后续分析，如同解码遗传密码的精密工程。精细定位是其中的重点，通过连锁不平衡和关联统计，我们能够锁定与疾病密切相关的变异。这里，两种策略大放异彩：条件分析，如GCTA-COJO，通过逐步筛选已知关联SNPs，确保每个独立信号的准确性。
GWAS是基因组关联研究的缩写。GWAS是一种大规模的生物信息学研究方法，主要用于检测生物体的基因变异与其表现出的某种特征或疾病之间的关联性。这种研究方法基于大规模的基因组数据，寻找与特定性状或疾病风险相关的基因变异。
主旋律：关联分析与人群校正 利用线性回归或logistic回归模型，结合协变量如年龄、性别和主成分，进行关联统计检验。为了克服人群差异的影响，还要引入混杂效应模型，如fastGWAS，确保结果的精确性。
GWAS（Genome-wide association study）是对遗传多样性丰富的自然群体的每个个体进行基因组测序，结合目标性状的表型数据，基于一定的统计方法进行全基因组关联分析，可以快速获得影响目标性状表型变异的染色体区段或基因位点。当然，GWAS可以应用于人的表型分析，这里暂时先说动植物的。
全基因组关联分析（Genome-Wide Association Study， GWAS）是以连锁不平衡（LD）为基础，利用全基因组范围内群体中高密度的分子标记，鉴定与复杂性状表型变异相关联的分子标记，进而挖掘与表型相关基因的方法。
表型：又称性状，是基因型和环境共同作用的结果。指个体形态、功能等各方面的表现，如身高、肤色、血型、酶活力、药物耐受力乃至性格等等。 就是说个体外表行为表现和具有的行为模式。表型，指能将生物体分类成独立类群的一系列特征。
表型指的是生物个体表现出来的可观测到的特征。这些特征包括形态、生理、生化、行为等方面，是由基因型和环境因素共同作用的结果。简单来说，表型是生物个体在特定环境条件下所表现出的遗传特性的综合表现。具体来说，生物的表型是由基因组编码的蛋白质和其他分子相互作用决定的。
在遗传学中，“表型”指的是生物体外在表现出来的形态、颜色、行为、生理特性等属性。换句话说，表型即为遗传信息在生物体中的表现形式。例如，一个人的身高、眼睛颜色、头发质地等等都属于表型。表型与基因的关系十分密切，基因携带了遗传信息，而表型则是这些信息在生物体中得到体现。
表现型指生物个体表现出来的性状，例如豌豆的高茎和矮茎。简称表型。具有特定基因型的个体，表现型是指生物个体表现出来的性状。在一定环境条件下，所表现出来的性状特征的总和。表现型（phenotype）它包括基因的产物（如蛋白质和酶），各种形态特征和生理特性，甚至各种动物的习性和行为等。
表型组学的研究方法如下：分子生物学方法：通过检测细胞或组织中的分子标志物，如蛋白质、RNA等，来研究表型的变化。细胞生物学方法：通过观察细胞形态、细胞周期、细胞凋亡等指标，来研究表型的变化。组织学方法：通过观察组织结构、细胞排列等指标，来研究表型的变化。
表型组学在植物育种和基本生理问题解决上发挥着关键作用，它的定义应兼顾基因组学和农业科学的多元视角。例如，通过研究植物病原体与植物的相互作用，表型组学揭示了生态生理学问题的新维度，如微藻生理学对光化学反应的敏感性，光系统II的研究和光胁迫中的活性氧效应，彰显了表型的可塑性。
植物表型或者植物表型组学这个概念虽然新，但我们的祖先在栽培作物时已经在进行类似的工作。从7000-10000年前开始栽培水稻、小麦、玉米，那时的先民已经通过观察、触摸、品尝等方式进行表型工作，但并未深入研究。
论文共同通讯作者、人类表型组大科学计划首席科学家金力认为，本项成果不仅首次发现了指纹花纹和肢体表型之间存在强关联，弄清楚了指纹背后的基因，与此同时表明“人类表型组学”的研究思路行之有效，是一种研究策略的突破，是一种研究范式的确立。
在现代生物学研究中，表型组学已经成为一个重要的研究领域，通过大规模表型数据的收集和分析，可以帮助揭示生物表型的遗传基础和调控机制。同时，结合基因组学和环境因素的研究，可以更好地理解表型的形成和变化机制。总之，表型是生物个体表现出来的可观测到的特征，是基因和环境共同作用的结果。
